摘要：异柠檬酸脱氢酶（Isocitrate dehydrogenase，IDH）是由普遍存在于人体中的异柠檬酸脱氢酶基因编码的蛋白酶,人类IDH有三种类型，即IDH1，IDH2，IDH3。但是IDH会发生突变，基因编码的密码子会发生变化。突变的发生主要是在IDH1上。突变是目前胶质瘤发病的一个重要病因，其中IDH1上的R132位点又是重要的突变位点。现目前的治疗胶质瘤的方法主要是手术，放疗和化疗，药物的治疗主要是替莫唑胺。寻求新的治疗方法，迫在眉睫。

关键词：IDH1；突变；胶质瘤

1前言

胶质瘤是最常见的颅内恶性肿瘤，其发病率约占脑肿瘤的40%-50%左右[1]。其中IDH1基因突变是其发病的一个重要诱因。IDH1的突变不进存在于WHOⅣ级胶质母细胞瘤中，还广泛存在于Ⅱ级，Ⅲ级的星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤中。并且，有研究报告得出，IDH1突变型胶质瘤的预后性明显好于野生型胶质瘤，术后存活平均时间也大于后者。因此，检测IDH1基因是否突变对于胶质瘤患者具有非常重要意义，并已经逐渐成为胶质瘤临床常规检测项目之一[2]。现目前，治疗胶质瘤的主要方法还是依靠传统的手术切除，辅助以放疗，化疗的联合治疗方法。进一步的深入研究IDH1突变与胶质瘤的关系，对靶向治疗胶质瘤具有一定的价值和意义。若能利用基因靶向治疗胶质瘤，将会使患者大大减轻痛苦，并且提高术后存活时间。

2主体 

IDH1即异柠檬酸脱氢酶1，此酶基因突变会引发体内各种基因序列的突变。IDH1突变破坏了异柠檬酸脱氢酶的亲和力[3]。IDH1的突变主要集中在第132位的R132H位点上，碱基序列的启动子与密码子的突变。IDH1基因突变位点均位于IDH1基因第4外显子的R132位点，目前共报道6种类型，分别为R132H、R132C、R132S、R132G、R132L和R132V，其中R132H最常见，密码子由CGT→CAT组成[2]。最为直接的宏观现象就是使人体正常的细胞突变为肿瘤细胞。目前，各国的专家学者都有对IDH1做出研究实验，并且都取得一定的成果。因为目前我们对IDH1的突变机制和突变致病原因还尚不明确。有研究发现，弥漫性星形细胞瘤中IDH1突变率较高[4]。现阶段我们应该研究清楚IDH1的突变机制和致病原理，从而给治疗IDH1突变型肿瘤的研究指明方向。

最初人们并不认为IDH1的突变与肿瘤的发生有任何联系，但近年来的研.......

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