本文主要研究了基于人类表型本体（Human Phenotype Ontology，HPO）数据的语义相似性分析方法，并构建了两个R 语言软件包：HPO.db 和 HPOSim。

文中首先介绍了 HPO 的数据结构及 HPO.db 数据包的构建过程，接着着重介绍了集成在 HPOSim 中的两种基于边的相似性算法的设计及实现，以及 R 语言中对于循环的相关优化方法。

最后，使用 HPO 数据对 HPOSim 包中的相似性算法进行了测试。实验结果表明，文中提出的用于计算疾病或基因之间的相似性的方法是可行的。

通过对已有的 GO 和 DO 的数据包 GO.db 和 DO.db 以及工具包 GOSim 和

DOSim[9]包的研究，将其中的经典语义相似性算法用于 HPO 上。

在已有的旧版的 HPO 的数据包 HPO.db 的基础上，通过 HPO 的官网下载新的 HPO 数据，并将这些数据进行预处理，对 HPO.db 数据包进行更新。HPO.db数据包先通过使用 SQLite 来进行数据处理，再使用 Rtools 工具将其进行打包。在 HPO.db 包的基础上，同时对 HPOSim 包中的数据进行更新，设计并实现

基于边的最短路径的语义相似性算法，并将相似性算法集成入HPOSim 软件包。利用 HPO.db 中的数据对语义相似性算法的效果进行验证。

章节安排

本文剩余章节安排如下：

第二章介绍文章中所涉及的相关理论和使用工具。

第三章详细介绍了 HPO 的数据包 HPO.db 包的结构及构建方法，并给出了更新 HPO.db 包的详细步骤。

第四章详细介绍 HPO 中的工具包 HPOSim 包中的结构以及新加入的相似性算法及使用方法。

第五章对 HPOSim 包进行了关联性 HPO 条目的非关联性 HPO 条目的实验， 选取了具体的OMIM 中的部分 HPO 条目计算其相似性并对结果进行分析。

本文使用 R 语言为工具，将 HPO 官方提供的 OBO 格式的数据进行处理，制作了两个 R 语言软件包：数据包 HPO.db 和工具包 HPOSim。

在 HPO.db 包中，主要是对现有的 HPO 数据进行整理，将其中的条目、继承关系等进行了整理，使之能被方便的调用。使用 HPO.db 包可以很便捷的查询到某个条目的父亲节点、孩子节点、祖先节点和后代节点，还有条目本身携带的信息。同时，本文所提供的 HPO.db 的更新方法适用于 Windows 平台，可供将来更新 HPO.db 的工作提供参考。

而工具包 HPOSim 包则是在 HPO.db 的基础上，用于计算表型间相似性和基因或疾病相似性的工具包。本文中所提及的两种相似性算法是作者新加入HPOSim 包中的两种基于边的相似性算法。除此之外，在新的HPOSim 包中仍然还包含了原本实现的基于点的相似性算法。由于 HPO.db 的更新，HPOSim 包中所携带的数据也在此次进行了更新。除了更新数据之外，同时也将原本代码中存在的问题进行了修改优化，使之能正确快捷的处理数据。