本文研究并基于R语言实现了马尔科夫链本体富集分析方法（Markov Chain Ontology Analysis，MCOA）。MCOA以一组基因作为输入数据，首先通过基因及其对应的基因本体（Gene Ontology，GO）条目的关系建立马尔科夫链模型，随后利用贪心算法得出该组基因在GO所富集的条目。MCOA分析的结果包含富集的GO条目及其描述，以及用p-value表示的显著性，便于研究者对结果进行进一步分析。

为了对MCOA进行更深入的分析，文中还将MCOA同超几何分布方法、MGSA、NOA三种富集分析方法所得的结果进行了比较。

研究内容和目标

为了解决当前GO富集分析方法的上述限制，本文引入了马尔科夫链本体富集分析方法[6]（Markov Chain Ontology Analysis，MCOA）。MCOA方法基于现有的基因活动生成模型方法首先建模，而后对该模型使用马尔科夫链方法进行分析。MCOA方法将GO条目、GO条目的相关联基因数据集和所有的条目-条目关系、条目-基因关系、基因-基因关系建模为一个有限可遍历的马尔科夫链模型。并针对该模型得到一个转移概率矩阵，通过计算矩阵的左征向量来体现每一个GO的信息排名（Information Rank，IR），它表示并量化了每一个GO对于该模型中其他GO条目和基因数据集的重要性。最后通过对IR的统计分析，找出富集分析结果。

论文各章节安排

第二章首先介绍GO，对GO富集的概念进行了阐述，介绍了富集的最基本原理。然后对现阶段生物医学领域主要的GO富集分析方法进行了简要介绍。

第三章首先给出了MCOA的模型和核心步骤，目的是易于MCOA方法的整体介绍。然后提出了MCOA方法三大步骤，并一一进行详细阐述，这一部分是本文的重点之一。

第四章首先介绍了R语言[7]和Bioconductor[8]项目，简要论述了本文所用的一些R语言常用包。然后论述了实现MCOA方法所进行的数据处理和重要算法。这一部分是本文的另一个重点。

第五章首先描述了其他的一些常见GO富集分析方法。然后分别对这些方法进行了简单的实现。最后对这些方法的结果进行分析与比较。

第六章对全文进行总结并展望下一步的工作。

本文介绍了GO富集分析方法，主要介绍了其中的MCOA方法，并简单介绍了其他三种方法：超几何分布方法、MGSA、NOA。MCOA方法主要在GenGO或者MGSA的基础上再次进行处理，对目标函数的修改和贪心算法查询最优GO结果集合，最后通过超几何分布方法计算最优解中每一个GO的p值并排序输出。虽然MCOA方法在富集分析方法主要的几个问题例如类重叠、实体间相互关系、语义距离、离散数据等有很好的处理和性能体现，但是我们的算法仍旧有一些缺点，例如将基因到基因间的相互作用和关联忽略。